本文发表在中国临床医学影像杂志年第29卷第1期
第一二腮弓综合征的产前超声诊断Prenatalultrasonographicdiagnosisofhemifacialmicrosomia杨蕾，栗河舟，鲁海燕（医院超声科，河南郑州）
YANGLei,LIHe-zhou,LUHai-yan(DepartmentofUltrasound,theThirdAffiliatedHospitalofZhengzhouUniversity,Zhenzhou,China)
[摘要]目的：探讨胎儿第一二腮弓综合征的超声特征，为产前诊断提供参考。方法：对年1—6月来我院进行四维彩超检查的例孕妇进行系统筛查，针对其中5例怀疑第一二腮弓综合征患儿进行追踪观察，结合引产结果进行对照，并回顾性分析其超声特征。结果：第一二腮弓综合征发病率为0.03%（5/）。5例产前诊断第一二腮弓综合征胎儿全部引产，均经随访证实，准确率达%。其中3例为男孩，2例为女孩，男女比例为3∶2。在第一二腮弓综合征中，耳异常最为常见（5例），其次为下颌骨的异常（3例）。
结论：产前超声能够直观显示胎儿的颜面部，在诊断第一二腮弓综合征方面有重要价值，对临床治疗及优生优育具有重要指导作用。
[关键词]颌面畸形；超声检查，产前
[中图分类号]R.53；R.1[文献标识码]B[文章编号]8－（）01－－03
第一二腮弓综合征，又称单侧颜面发育不全、耳-下颌发育不良、半侧颅面短小畸形、下颌-面发育不良等，是仅次于唇腭裂的最常见的先天性颅面畸形。主要表现为单侧外耳畸形，常伴有同侧下颌骨短小，左右面部发育不对称等症状[1]，严重影响患者的外观及心理。然而产前对于其诊断鲜有报道，现针对我院诊断的5例第一二腮弓综合征患者做出如下分析。
1资料与方法
1.1研究对象对年1—6月来我院进行四维彩超检查的例孕妇进行胎儿系统筛查，针对其中5例第一二腮弓综合征患儿进行追踪并重点分析其超声特征，孕妇年龄25~34岁，孕周16~35周。
1.2仪器与检查方法采用GE-VolusonE8彩超诊断仪，探头频率3.5~5.0MHz，原则是在能满足穿透力的情况下尽可能选用频率较高的探头，以提高分辨力。该探头能够完成二维、静态三维及实时三维（四维）超声扫查。孕妇取仰卧位，补充体位为侧卧位，首先确定胎儿数量及位置，常规测量胎儿的生长指标，据此估测实际孕龄。然后常规扫查胎儿附属物，最后依次详细扫查胎儿的颅内结构、颜面部、脊柱、心内结构、胸腹腔脏器、四肢结构。重点观察颜面部情况，尤其注重面部矢状切面、唇及唇角切面和双耳切面的扫查。对异常病例进行追踪随访。
2结果第一二腮弓综合征发病率为0.03%（5/）。5例诊断第一二腮弓综合征胎儿均经引产证实，准确率达%。其中3例为男孩，2例为女孩、男女比例为3∶2。
5例胎儿分别表现为：
①面横裂（右唇角裂开至右耳廓下缘）、右耳形态异常；
②小下颌，眼睑下垂，双耳体积小、耳廓形态异常、持续张口；
③小下颌，双耳位置低、体积小；
④口角囊肿，无双耳；
⑤小下颌，口角裂、持续张口伸舌，右耳廓异常。
其中前2例为单纯第一二腮弓综合征，未合并其他畸形，后3例合并其他畸形，分别表现为：①合并右位主动脉弓、食道闭锁；②合并双向唇裂，双侧脉络丛囊肿；③合并骶骨发育不全。引产后面部畸形均直观显现，食道、心脏畸形解剖证实，脉络丛囊肿及骶骨发育不全未进一步证实。
在第一二腮弓综合征中，耳异常最为常见，5例均有耳异常；其次为下颌骨的异常，3例有小下颌。
3讨论第一二腮弓综合征，命名很多，目前尚不统一，国外学者多提倡使用hemifacialmicrosomia[2]，意为半面短小畸形。本病在新生儿中的临床发病率为0.02%～0.%，男女之比为3∶2，与本研究基本相符。绝大多数为单侧发病，左右侧发病率基本相等，极少数可出现双侧畸形[3]。本病的发生可能与胚胎时期第一二腮弓和其间的第一腮裂发育异常有[4]，第一腮弓分为两支：上颌突支发育为上颌骨、颚骨和颧骨；下颌突支发育为下颌骨、耳廓前部、部分听小骨、半规管和内耳迷路。第二腮弓发育成耳廓后部、部分听小骨和面神经。第一二腮弓之间为第一腮沟，形成外耳道和骨膜。与第一二腮弓发育有关的畸形称第一二腮弓综合征。到目前为止，对本综合征的病因及发病机制尚不十分清楚。可能与妊娠第33~40天期间，某种原因（如缺氧、高血压、水杨酸盐、抗凝药物、沙利度胺等药物）引起的第一二腮弓附近的出血或缺血，以致第一二腮弓始基供血障碍，从而导致了第一二腮弓及其间的第一腮裂形成的颜面组织和颞骨始基的先天性发育异常有关[5]。有人认为本综合征有一定的遗传性，但傅跃先等[6]对10例患儿进行了染色体检查，未见异常此报道5例中有1例孕妇本身为第一二腮弓综合征患者，其在此胎前已产一男孩，也为第一二腮弓综合征患儿。其余4例均未有家族史，但由于家属均放弃继续妊娠，故未进行染色体检查。
第一二腮弓综合征的畸形呈多样性，临床表现主要为：①口畸形：由于颊部软组织的缺损，使口角斜向患侧形成口角裂、甚至面横裂，面横裂常伴有腮腺的缺失、异位、颊部瘘及软骨残余。②耳畸形：程度不一，包括患侧耳仅稍小于健侧、附耳、耳廓部分或全部缺失，仅留有各种耳赘，部分患者可伴有外耳道闭锁、裂开，甚至传导性耳聋。③颌骨畸形：轻者患侧下颌骨略小于健侧，重者可累及上颌骨、颧骨，导致两侧面部明显不对称，患侧牙齿咬合紊乱，咀嚼功能障碍。④面部肌肉异常：咀嚼肌、腭肌发育不全，部分患者可有轻度腭裂、半侧舌体发育不全等。
超声诊断：主要对应于其临床特征逐项进行扫查，因超声对于面部肌肉的观察较为困难，而且胎儿期面部肌肉发育不饱满，故对于面部肌肉产前超声很难诊断。因此对于第一二腮弓综合征主要从以下几个方面进行诊断：①唇：常规扫查面部冠状切面显示唇部声像之后，探头向两侧移动，显示双侧唇角，观察是否有唇角裂，张口时会更容易显示，面横裂则表现更为明显，但对于腮腺等产前则难以诊断。②下颌：面部鼻骨矢状切面观察是否有小下颌：小下颌的诊断方法主要有主观目测法及客观测量法。
主观目测法主要在二维超声胎儿矢状面显示面部曲线，正常胎儿矢状面有四驼峰征[7-8]（分别为鼻尖、上唇、下唇、下颌），除鼻尖外其余三驼峰征顶端基本位于一水平线。小下颌胎儿的下颌后移或消失，明显低于驼峰水平连线，且因下颌后缩致下唇也后移，这种方法需要检查者对小颌畸形有一定的认识，主观意识较强，不同检查者间差异较大[9]。客观测量法主要使用颜面部角度法：放大正中矢状切面于鼻根处垂直前额额骨做一条经线，以此为参考线；在下颌最突点与最突出的上或下唇之间连线。测量两者之间的夹角。正常值为（62.37±6.23）°，与孕周无相关性，低于正常胎儿颜面部角度均值减两倍标准差为诊断标准，即颜面部角度＜49.90°即可诊断为小下颌。但对于患侧稍小于健侧的轻微异常产前超声尚不能明确诊断。③耳：正常胎儿外耳呈C型或S型强回声，主要切面为颈后横斜切面、下颌横斜切面、外耳旁矢状切面及外耳冠状切面，若体位好，三维成像可清晰显示外耳轮廓。但对于外耳道及听力情况目前为止产前超声不能断。此三点中唇为常规扫查项目，医院并不常规查，但此两项对于第一二腮弓综合征的诊断尤为重要，望广大医师给予重视。
本研究中5例第一二腮弓综合征患儿，耳异常最为最常见，5例均有耳异常的表现（图1，2）；其次为下颌异常，其中小下颌最为常见（图3）。其异常表现均可通过二维及三维成像呈现。因为本病均为表面的异常，产后或引产后均能无需检查立即证实，因此本病也为纠纷发生率较高的疾病之一。第一二腮弓综合征患儿表现轻重不一，重者如本研究中诊断的5例，能够在产前超声中直观显现，故诊断准确率较高，可达%。轻者如轻微嘴角裂、患侧颊部稍小于健侧以及患侧耳廓稍小于健侧等则较难诊断，甚至一些病变出生时仍难以发现，而是在生长发育过程中逐步显现。另外受胎儿体位、孕周、羊水以及大家对本病缺乏重视等原因，导致本病漏诊率也很高，但本病尤其是重症病变不仅影响患儿的外观，也严重影响患儿的心理，因此我们应该重视本病，检查时可通过适当延长检查时间、增加检查切面，改变孕妇及胎儿体位等方法来提高本病检出率，尤其是一些较严重病变的检出率，从而对优生优育及出生后及时治疗提供重要价值。本病的治疗多为对症治疗，表现轻微者预后良好。
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杨蕾等赞赏
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本文编辑：佚名
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