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在诊断过程中，一定要保持头脑清醒~
前情提要:
患者青年男性，本以为只是强直性脊柱炎（AS），没想到一个意外发现竟收获不小！让我们医院王丽芳主治医师（解读医师）医院李茹主任医师（点评医师）的脚步，一起学习这个病例吧！
病例介绍
患者男性，36岁。
主诉：因“间断腰背痛12年，左肘关节肿痛2月，加重12天。”于年3月12日入院。
既往史：有痛风病史1年。
否认药物过敏史。
家族史：母亲有反复腰背痛，未系统诊治。
个人史/婚育史均无殊。
现病史：
12年前患者无明显诱因出现腰背痛，就诊于骨科。完善脊柱X片提示腰椎关节膨出。该症状反复发作，未治疗，可自行好转。
2月前患者无诱因出现左肘关节肿痛，患者未在意。
12天前患者健身后再次出现腰背部疼痛，就诊于我院急诊，完善胸腰X片提示脊柱胸腰段符合AS改变。
今日患者为进一步诊治，急诊以强直性脊柱炎收住院。
体格检查：T36.2℃；P70次/分；R20次/分；BP/68mmHg；神清，精神可；心界不大，心率70次/分，律齐；胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；腹软，无压痛、反跳痛，肝脾未及。
专科查体：Schober试验0.5cm，扩胸度1cm，枕樯距1.5cm，指地距42cm，4字试验阳性。
辅助检查：
血、尿、便常规、生化、凝血、甲功、骨代谢、肿瘤标记物、乙肝、输血、结核均正常；
自身抗体阴性；
血沉正常；
C反应蛋白19.13mg/L；
白介素6∶8.6pg/ml。
HLA-B27阳性；
心电图：窦性心律；ST段轻度改变；
胸部CT平扫未见异常；
骶骼关节CT平扫：两侧骶骼关节间隙消失，骶骼关节融合，双侧骶骼关节符合AS改变；
骨密度：骨质疏松。
患者青年男性、炎性腰背痛、HLA-B27阳性、骶髂关节CT提示骶髂关节炎、腰椎片提示竹节样改变，根据年修订的AS纽约标准和年ASAS制定的中轴型SpA分类标准，AS诊断板上钉钉！
图1：AS纽约标准和年ASAS制定的中轴型SpA分类标准
除了AS，还有一个“真凶”
但是一个意外的发现让大家疑惑了，患者左肘关节屈侧面内侧可见一3cmx3cm大小红肿的肿块，压痛弱阳性，边界清楚，有柔韧感，有轻微酸痛，患者平时未在意。根据一元论，这是AS的外周受累表现，但真相真的这么简单吗？
患者进一步检查了肘关节CT，结果让人意外，未看见关节间隙狭窄、韧带的改变以及关节融合。CT结果显示左肘关节旁及骨内多发骨质破坏区及软组织密度灶，这显然不是AS的影像学表现，难道是痛风？
图2：左肘关节CT结果
进一步检查磁共振，结果更是让人大吃一惊，磁共振显示左肘关节旁及骨内多发低信号病灶，多个大小不等囊状骨质破坏区。看来不是AS和痛风导致的左肘关节肿痛，究竟是何原因导致的？
图3：左肘关节磁共振结果
一起学习8个鉴别诊断
1、腱鞘囊肿：是发生于关节部腱鞘内的囊性肿物，是由于关节囊、韧带、腱鞘中的结缔组织退变所致的病症。囊内含有无色透明或橙色、淡黄色的浓稠黏液，囊壁规整，为致密硬韧的纤维结缔组织，囊肿以单房性为多见，患者多为青壮年，女性多见。起病缓慢，发病部位可见一圆形肿块，有轻微酸痛感。此患者有局部肿块和轻微酸痛感，但囊壁杂乱，暂可排除该诊断。
2、特殊类风湿关节炎：AS可合并类风湿关节炎，当患者肘关节受累时，需要警惕是否合并类风湿关节炎，但该患者无双手小关节受累，类风湿因子、抗CCP抗体均阴性，影像学也未见关节面阳性改变、关节融合和关节间隙狭窄，所以该诊断也可排除。
3、滑膜软骨瘤：滑膜软骨瘤也称滑膜软骨性化生，是一种少见的良性关节病，以滑膜上形成软骨结节为特点，滑膜软骨瘤的软骨小体多呈砂粒状，可形成关节内游离体（也称关节鼠），在体表可触及，影像学表现很典型，基本上见过就不会忘记。该患者表现与之不符，可排除此诊断。
4、血友病：血友病性关节炎也会导致关节肿痛，是血友病患者关节内因反复出血导致的关节退行性变。多见于膝、肘、踝、肩等关节，好发于8～10岁儿童。患者经常出现鼻腔等其他部位出血，凝血功能异常，关节穿刺可见血性积液。结合该患者年龄以及未出现其他部位出血，该诊断也排除。
5、感染性关节炎：感染性关节炎是指细菌、病毒等微生物入侵关节腔内导致的关节炎症，其会导致关节出现局部肿痛，但肿痛非常明显，并且伴有全身发热等改变，该患者无发热、咯血、盗汗、消瘦等全身性改变，且PCT正常，该诊断可排除。
6、滑膜肉瘤：滑膜肉瘤是源于关节、滑膜及腱鞘滑膜的软组织的恶性肿瘤。以四肢的大关节为好发部位，也可发生于前臂、大腿、腰背部的肌膜和筋膜上。可出现明显突出于皮肤的多发性局部肿块、疼痛和活动受限，影像学有多发包块和低密度信号。该患者肿块轻微突出、轻微酸痛，影像学表现也与之不符。
7、实体瘤骨转移：该患者未见占位性改变，且肿瘤标记物正常，故也可排除该诊断。
8、淋巴瘤：淋巴瘤也会出现关节肿痛，但该患者检查未见异常肿大淋巴结，且无发热等全身性改变，故淋巴瘤也可排除。
“金标准”——活检，最终协助明确诊断
以上诊断均被排除，看来还是要靠活检啊！最终患者决定行左肘关节超声引导下穿刺活检，结果如图所示：
图4：病理活检结果，红色箭头所指为含铁血黄素沉积，绿色箭头所指为泡沫样组织细胞浸润
原来是AS合并色素沉着的绒毛结节性滑膜炎（PVNS）！
到底什么是PVNS？
PVNS是指原因不明的发生于关节、腱鞘及滑囊内的慢性滑膜结节状或绒毛样增生性病变。由Jaffe等在年首先提出，故又称Jaffe综合征。
特点：关节、腱鞘、滑囊的滑膜增生，伴色素（含铁血黄素）沉着，常有关节反复出血、肿胀，有时以侵袭性的方式侵入相邻骨组织，影响关节功能。
病因：与炎症、创伤、肿瘤、基因和蛋白表达异常有关。
▌临床表现
最常见的临床表现为软组织肿块和疼痛。
关节内PVNS常见的临床症状是疼痛和弥漫性肿胀，有时存在关节绞锁。
好发部位∶关节内PVNS易侵犯大关节，主要为膝关节，其次为髋关节，肩、肘、踝关节也可发生，其他如指关节、距舟关节、颞颌关节、脊椎小关节也有报道。
PVNS有两种表现形式：弥漫型和局限型
弥漫型：1个关节间室或关节内全部滑膜受累。弥漫型术后复发率高，可导致慢性病，影响关节的正常功能。
局限型：局部滑膜受累。局限型在边缘组织手术切除后很少复发。
▌辅助检查
1、关节穿刺检查：关节液大多呈血性，也可呈橘黄色。
2、X线：手部的结节型PVNS可以表现为软组织肿胀和骨侵袭。骨破坏区有边界清楚的硬化缘，这种骨破坏是病变直接蔓延压迫邻近骨造成的结果，而并不提示恶性。
3、CT：CT扫描可以显示含铁血黄素、滑膜病变的范围以及骨的囊变和被侵袭的情况。
4、MRI：MRI上特征性的T1W1、T2W1均为低信号，是含铁血黄素顺磁性效应所致。此征象是PVNS的可靠诊断依据。
▌PVNS诊断标准
PVNS的临床表现、影像学检查无特异性；诊断明确依赖于滑膜组织病理检查。蓝色为含铁血黄素沉积，绿色为泡沫样组织细胞。
图5：滑膜病理检查
▌PVNS治疗
手术治疗
滑膜切除术、关节置换术
术后辅助治疗
体外放疗、关节腔内放疗
冷冻治疗
液氮冷冻
生物靶向治疗
患者既然诊断明确，根据年ACR/SAA/SPARTAN关于成人AS治疗的推荐意见，给予患者洛索洛芬钠+柳氮磺吡啶治疗。针对PVNS，骨肿瘤科会诊表示肿物病变弥漫，范围广，手术难度大，复发风险高，给予对症药物治疗，随诊观察，如病情进一步进展则行关节置换术。
王丽芳医师认为，AS患者如果合并了外周关节的受累，需警惕是否合并PVNS，可完善CT、磁共振，必要时进行穿刺活检明确诊断。
PVNS患者出现了腰背痛，需注意是否合并AS，可完善骶髂关节CT进一步除外。
最后王丽芳医师强调，“总之，不放过任何一个蛛丝马迹，为患者提供早期正确的治疗，避免导致不可挽回的关节破坏！”
专家点评
李茹主任医师点评：
患者AS诊断明确，当出现外周关节累及时，按照一元论的思维，很容易认为是AS累及外周关节，但王丽芳医生并没有先入为主，而是针对左肘关节软组织的肿痛及时完善了CT和核磁，发现了与AS外周关节受累不一样的影像学表现，进一步抽丝剥茧，最终明确了诊断，这种对待患者严谨负责的态度非常值得学习。
在风湿科，对于单关节炎，特别是膝关节慢性滑膜炎的患者，经常需要对其进行鉴别，PVNS在膝关节最多见，肘关节、髋关节、踝关节等其他部位也可出现，但相对较少，临床上无特征性表现，核磁具有提示意义，而滑膜活检病理是诊断的金标准。临床上，PVNS非常容易被误诊为脊柱关节炎和血清阴性类风湿关节炎而给予抗风湿药治疗，治疗效果并不理想，最终可能导致患者发生不可逆的关节破坏。因此对于单个关节受累的慢性关节炎，更需要严谨的鉴别诊断，尤其该病例是AS合并PVNS，在临床上较少见，鉴别更加困难，非常容易出现疏漏，使患者不能得到及时诊治。
该病例开拓了临床思路，提示我们在临床上不能惯性思维，不放过每一个可疑的症状和体征，要对其进行仔细的甄别，及时明确诊断并给出行之有效的治疗方案，保护患者的关节。
解读医师
王丽芳主治医师
医院风湿免疫科主治医师
医学硕士
、年获广西科技进步奖三等奖
北京中西医结合学会第三届风湿病专业委员会青年委员
点评医师
李茹主任医师
医院风湿免疫科主任医师，副教授
中国女医师协会风湿免疫专委会常委兼副秘书长
《RheumatologyAutoimmunity》执行主编
中国医师协会风湿免疫医师分会青年委员北京中西医结合分会风湿免疫专委会常委
《医学参考报风湿免疫专刊》编委
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本文编辑：佚名
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