病例介绍
患儿女，月龄，出生时面部、耳廓多发性粟丘疹（图A，B）。颞部局限性毛发稀少。无遗传性疾病家族史。患儿同时合并先天性畸形，包括不完全性腭裂、分叶舌，舌系带短、十趾畸形、手指短指-并指-斜指畸形（图D~F）。
面部皮损病理检查示深在性囊肿，囊壁由复层鳞状上皮组成，内含板层状角蛋白，符合粟丘疹（图2）。核型正常（46，XX）。进行染色体微阵列和诊断性外显子测序，未发现OFD基因突变。眼科检查、腹部和脑部超声检查无异常。综上因素，临床诊断OFD。
治疗：粟丘疹行CO2激光和人工刮除治疗，治疗后随访2年未复发。整形外科做口腔和指趾病变的手术。
图.（A）双颊多发粟丘疹，左侧明显；（B）脸颊、耳廓多发性粟丘疹，颞部毛发稀疏；（C）显示分叶舌和舌系带短；（D,E）手指短指-并指-斜指畸形；（F）X光片显示双趾畸形。
图2.（A）病理检查：真皮内边界清楚的囊肿，内含角化物质；（B）囊壁为鳞状上皮（HE,×）
病例学习
OFDS又称为Papillon-Leage-Psaum综合征，由Papillon-Leage和Psaum在年首次报道，是一种X连锁显性遗传病，除口、面、手指畸形外，常伴发脑结构异常及多囊肾病。
本病发病率为活产儿的/50,至/,，临床表现复杂，对于OFDS的分类尚无明确的共识。由于亚型之间的临床特征常有重叠，对特定患者进行分类可能很困难。然而，OFD可以通过其特征性粟粒疹与其他类型区分。
在大约30%的OFD患者中观察到粟丘疹。OFDS的粟丘疹较原发性先天性粟粒更广泛密集，部分患者的粟丘疹会在出生后第三年内消失并遗留瘢痕，而多数患者通常会持续存在。相对于先天性粟粒疹，OFDS粟丘疹大而深，影响美观，因此需要积极治疗。
OFD多囊肾病和中枢神经系统受累的发病率高，分别为63%和50%。多囊肾病是OFD区分于其他分型的特征性疾病，但常在成年期才出现临床表现，故常成年后才明确诊断。
在OFDS的各种亚型中，OFD患者基因突变最多样化，既往已报道OFD基因的移码、插入、无义、错义、切片或基因组重排等。大部分患者可通过测序发现Cxorf5突变，但仍有20%的患者不能检测到遗传变异，对这部分患者而言，典型临床表现更有诊断价值。
OFD对皮肤科医师富有挑战性：因为其特征性粟丘疹表现可能首诊于皮肤科，我们需通过其典型的粟丘疹表现，在OFD未表现出系统症状时进行早期诊断，并与其他亚型的OFDS相鉴别。
参考文献：Ko,Y.W.,Ko,J.Y.,Ro,Y.S.,Kim,J.E.().Oral-Facial-DigitalSyndromeType:ACaseReportandReview.Annalsofdermatology,34(2),32–35.
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